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糖原累积病有什么症状?

糖原累积病是由于先天性酶缺陷，导致的糖原代谢障碍性疾病，主要临床表现为：1，饥饿性低血糖，患儿出生后即出现低血糖，空腹诱发严重低血糖，少数婴幼儿在重症低血糖时，可伴发惊厥以至昏迷。长期低血糖，影响脑细胞发育，可伴有智力低下。2，腹部膨隆，肝脏增大，肝细胞大量糖原沉积，新生儿期即可出现肝大，不伴有黄疸和脾脏增大。3，生长发育落后，身材明显矮小，但身体各部比例正常，骨龄落后，骨质疏松。4，其他表现，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉松弛，由于高脂血症，在四肢和臀部皮下可见黄色瘤。

专家进！赚分的不要看！什么是肝糖原累积症？目前世界上发病率是多少？中国目前发现了多少例？

你说的这个病确实罕见，但是国内还是存在的！我不是专家，只是对医学略知一二的年轻人！据我所知，这个病的分型达12种之多！.临床表现为上腹不适、乏力、纳差、低血糖、血脂升高,影像表现肝脏肿大、脂肪肝改变，出现的一般是幼儿，国内也有病例是一个17岁左右的患者。糖原累积症Ⅲ型的话，高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。糖原累积症Ⅳ型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。 手都僵了，就告诉你这么多了，你可以看看罕见病医学杂志，也别太担心，收治了这个病例的医生更急，他们也会积极寻找资料的！祝早日康复！

糖原累积症

Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主

临床表现轻重不一由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，病人身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。但身体各部比例和智能等都正常。

0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。

Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大低血糖酮中毒、酸中毒。

Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心脏增大心力衰竭巨舌肌无力。

Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。

Ⅳ型多糖-1，4→16-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝、脾大，肝硬化。

Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。

Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。

Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。

主管护师糖原累积症是哪章

糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。

英文名称

glycogen storage disease

就诊科室

内分泌科

常见病因

常染色体隐性遗传

常见症状

肝大、低血糖，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等

病因

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

临床表现

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1. Ⅰ型糖原贮积病

2. 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者  出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症  臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积  新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓  形成侏儒状态。

3. 2.Ⅱ型糖原贮积病

4. 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。

5. 3.Ⅲ型糖原贮积病

6. 堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖  较Ⅰ型轻微；②肝大  可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。

7. 4.Ⅳ型糖原贮积病

8. 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。

9. 5.Ⅴ型糖原贮积病

10. 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。

11. 6.Ⅵ型糖原贮积病

12. 主要表现为肝大，低血糖较轻或无。

13. 7.Ⅶ型糖原贮积病

14. 运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。

15. 8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）

16. 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。

17. 9.X型糖原贮积病

18. 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。

19. 10.O型为糖原合成酶缺乏

20. 患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

何为糖原累积症？请用生化知识来解释

人体内糖原的贮存或消耗是一个受激素及底物控制的过程。通过调节参加合成及降解过程的酶的活性，机体的糖原代谢和血糖水准得到恰当的控制。糖原的不正常代谢，表现为糖原蓄积症，其原因常是由于缺乏有关的酶。例如，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的患者，肝及肾含有较多量结构正常的糖原，临床症状为肝肿大、极度低血糖、高脂血、高尿酸血、酮中毒以及生长停滞等。

糖原贮积病是什么原因导致的？

糖原累积症是一种遗传性疾病。

主要病因是先天性糖化代谢酶缺陷造成糖原合成或者分解出现障碍，导致糖原沉积与组织中而致病。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。

糖原累积症Ⅲ型：病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。

糖原累积症Ⅳ型：由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。

糖原累积症3型有没有特效药？？？？？？？？？？？？？？

不必特殊治疗： 防治方法同第I型。由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性，可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效，肝大可缩，糖原沉着也减少，血乳酸恢复正常，但酶活力仍不正常。治疗机理可能抑制胰岛素分泌。饮食上需给予高蛋白饮食，使其有足够的氨基酸转化成葡萄糖，这类患者病情往往较轻，不必特殊治疗。此型亦属遗传性缺陷，病因不明，预后较第I型为佳。